近日，哈医大一院血液内科成功救治一名罹患罕见获得性血友病A的患者。50多岁的王先生（化名）因盆腔、腹腔及皮肤多部位出血不止，历经3周煎熬始终无法确诊。最终，哈医大一院血液内科专家团队在24小时内精准锁定隐匿的出血元凶，使王先生转危为安。

命悬一线：病情危急，病因成谜

作为一名小学教师，王先生素来生活规律、坚持锻炼，身体底子颇佳。今年5月，他在一次锻炼后感到左小腿疼痛，自以为是寻常拉伤，并未在意。然而两周过去，症状非但未缓解，右腿亦出现肿痛，皮肤也出现青紫瘀斑，与此同时腹部出现严重不适，疼痛加剧。5月28日，王先生前往医院骨科就诊，检查结果令人心惊：不但肌肉和关节有血肿，还发现腹腔和盆腔多部位血肿样包块，多部位内出血的原因是凝血时间APTT明显延长。王先生既无血友病等遗传出血病史，也没用抗凝血的药物，这场突如其来的凝血异常病因一时成谜。

6月1日王先生病情进一步加重，右下肢活动受限，无法自行抬离床面。大量内出血危及生命，导致重度贫血（血红蛋白降至40g/L）。尽管已转入重症监护病房抢救，予以止血药物并累计输血2000ml，但病情仍然凶险。由于此类疑难罕见的凝血异常疾病需依托完善的检查项目方能确诊，而此类检测资源相对稀缺，加之患者生命体征不稳，根本无法异地就医。关键时刻，经多方打听，家属了解到哈医大一院血液内科的亚专科建设完备，对疑难罕见的出凝血疾病诊治经验丰富，当机立断，向哈医大一院医务科求助，联系到血液内科范圣瑾主任，连夜转院至血液内科重症监护病房。

精准破局：揭开谜底，锁定元凶

入院时王先生极度虚弱，面色苍白，视物模糊，周身皮肤可见大面积淤斑，右下肢剧痛，腿不能抬离床面也无法活动。

当日值班医生付金月立即邀请出凝血亚专科负责人高玉娟副主任医师会诊。作为全国出凝血学组的专家，高玉娟副教授凭借对疑难出凝血疾病丰富的临床积淀，迅速根据凝血项提示的APTT异常延长这一线索，给患者进行APTT纠正试验，内源性凝血因子定量，血浆VIII因子抑制物，狼疮抗凝物等相关检测，并且给予患者输注补充凝血因子VII，凝血酶原复合物，血浆等止血治疗，有效稳住患者生命体征。次日，随着检查结果回报，高玉娟副教授再次会诊，当即明确诊断为“获得性血友病A”。

个体化方案：成功止血，重塑健康

诊断明确后，团队立刻启动治疗，给予糖皮质激素及环磷酰胺，王先生的疼痛迅速缓解，内脏出血随之停止，不仅无需继续输血，凝血异常的指标也越来越好，遂回到普通病房继续治疗。考虑到患者体内VIII因子抑制物持续存在，减停激素后疾病可能复发，而且长期激素治疗副作用大。高玉娟副教授秉承先进的治疗理念，快速减量激素，加用CD20单抗免疫抑制的靶向药物治疗。该方案不仅效果显著持久，而且副作用小，经济负担不重。

随着出血原发病得到控制，王先生髂腰肌血肿压迫所致肢体活动受限也很快恢复。1个月后王先生已经从出血不止、疼痛卧床恢复到行动自如。“选择哈医大一院血液内科是我最正确的决定！”王先生激动地表示。哈医大一院血液内科是国家临床重点专科建设项目单位，多年来持续深耕疑难危重症的攻关与突破，为龙江百姓的血液健康筑起坚实屏障。

疾病科普

获得性血友病（acquired hemophilia A ，AHA）是一种罕见的自身免疫行出血性疾病，其主要表现为患者无既往出血病和抗凝药物应用病史的情况下出现异常自发性出血。AHA主要因单独的活化部分凝血活酶时间（APTT）延长而被发现，通过检查凝血因子FVIII水平降低和FVIII抑制物的存在而确诊。这种疾病男女发病比例相同，儿童中少见。经过迅速诊断和规范治疗，患者的预后很好。

参考文献

[1].获得性血友病A诊断与治疗中国指南（2021年版）[J].中华血液学杂志, 2021 ,42(10): 793-799.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.10.001.