“这五年，北京上海的大医院都跑遍了，做了20多项检查，也没弄明白孩子到底得了什么病。”在哈尔滨医科大学附属第一医院罕见病门诊，来自吉林的刘女士（化名）捧着女儿的病历本红了眼眶。五年来，这个被黄疸和生长停滞困扰的女孩，足迹遍布大江南北的医院，却始终走不出诊断的迷宫。直到今年5月，哈医大一院罕见病门诊凌云主任团队通过全外显子筛查技术联合多学科会诊，终于揪出了致病元凶——ABCB11基因罕见突变，为这个家庭点亮了治疗希望。

这仅是哈医大一院罕见病诊疗突破的缩影。自今年4月门诊成立以来，这支由凌云主任领衔的团队利用技术赋能加协作模式破解患者的诊疗困境，已成功确诊先天胆汁淤积症、肝豆状核变性、原发免疫缺陷等6例罕见病患者，平均诊断周期从传统的5年以上缩短至数周时间。这场“诊断加速度”的背后，是技术赋能与多学科协作的深度融合，更折射出我国罕见病诊疗体系的破局之路。

“罕见病不罕见” 超2000万患者的诊疗之困

罕见病，这个常被贴上“小众”标签的医学概念，实则并不罕见。全球已知罕见病超7000种，患者总数超3亿；我国有庞大的罕见病人群，预估罕见病患者超2000万。但由于病种分散、症状复杂（70%在儿童期发病，80%以上与基因突变有关），加上基层医生认知不足、检测手段有限，我国罕见病患者平均诊断周期超过5年，大量的罕见病患者曾被误诊，错过最佳干预时机。

“医学或许用‘罕见’分类疾病，但对患者而言，它是100%的人生重负——痛楚需要被感知，病因等待被揭示。”哈医大一院罕见病门诊负责人凌云教授坦言，罕见病的“难”，难在“发现难、诊断难、治疗难”——约95%的罕见病缺乏特效药，而罕见病诊断需要多学科协作以及罕见病相关的专业知识，才能明确病因，患者往往像“无头苍蝇”般在不同科室间奔波。

罕见病诊疗并非“无解难题”，哈医大一院的“精准诊疗密码”

如何让“罕见”被“看见”？哈医大一院罕见病门诊的技术赋能加协作模式实践给出了答案。

在技术层面，团队将全外显子测序技术（WES）作为“破案利器”，结合独特的基因分析策略，显著提升诊断效率，自今年4月成立以来，短期内成功确诊包括先天胆汁淤积症，肝豆状核变性，原发免疫缺陷，侵蚀性骨关节炎等在内的6例罕见病患者，为长期辗转求医的家庭带来了希望。

更关键的是多学科协作模式的落地。针对罕见病“牵一发而动全身”的特点，门诊打破传统科室壁垒，组建了涵盖血液科、感染科、儿科、皮肤科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科，外科等10余个学科的专家库。

“每个病例都要经过至少3个科室的联合会诊，从症状表象深挖病理机制。”前文提到的黄疸女孩，正是通过综合感染科，外科等科室意见，确认了患者存在ABCB11基因的罕见突变，是导致患者持续胆汁淤积的病因。ABCB11基因编码的胆盐输出泵，存在于肝脏毛细胆管膜上，专门负责将胆盐转运至毛细胆管，一旦功能受损将导致胆汁酸肝内淤积，引起肝脏炎症和损伤。基因缺陷的确认,为靶向治疗提供了精准靶点。

“罕见病不该成为被遗忘的理由；每一个生命都值得被全力看见。”凌云介绍，这一成果不仅彰显了医院在罕见病领域的出色服务能力，为罕见病患者带来了希望，也为东北地区罕见病诊疗体系建设提供了实践样本。罕见病诊疗并非“无解难题”，随着基因检测技术普及、多学科协作机制完善，更多患者将告别“诊断马拉松”；加上“孤儿药”研发的加速，将迎来罕见病精准医疗的新纪元。

当技术的光芒照亮罕见病的迷雾，当协作的力量打破诊疗的高墙，我们相信，更多“罕见”终将被“看见”，更多患者必将在精准医疗的护航下，迎来生命的曙光。